Este año es el elegido para que, por fin, la asociación del Síndrome de Noonan de Galicia se cree. Esta iniciativa, promovida por Vanesa Costa, vecina de Cambados y Vasya Ivanova, de Ribadumia, tiene un objetivo: dar visibilidad a la enfermedad que padecen sus hijas. Esta dolencia -catalogada como rara- tiene un origen genético, produce alteraciones del desarrollo y produce problemas médicos diversos. Cada caso, como suele ser habitual en las enfermedades raras, “es único”.
 

Sin embargo, a pesar de que la enfermedad se presenta de diferente forma en cada paciente, el sentir que alguien está en la misma situación que tú, alivia. O, al menos, eso indica Costa. Y cuenta que, en el momento que diagnosticaron a su hija, Leire, con este Síndrome encontrar una asociación de familias que tenían a hijos afectados por esta enfermedad “fue una bendición”. “Es un apoyo enorme, por ejemplo cuando viajamos a Madrid para operar a Leire nos sentimos arropados, incluso al final he hecho amigas que están conmigo en el hospital o en los momentos que lo necesite”, señala Costa. 

De la misma manera cuenta que hablar con familias que están pasando lo mismo que tú ayuda a saber “por dónde tirar” o, por ejemplo, a “meter presión en las diferentes administraciones y luchar por  los derechos de los pacientes y por todas aquellas cosas que se necesitan para los niños”.
 

Esto mismo señala Carmen López, directora sociosanitaria de Fegerec (Federación Galega de Enfermedades Raras). “Neste caso non queremos sentirnos únicos. Buscamos iguais, persoas que padezan o mesmo que nós, xa que así sentímonos menos sós e, ademáis, podemos aproveitarnos dos que foron antes de nós, de avanzadilla”, cuenta López.

Los objetivos
 

A pesar de que el principal objetivo de crear la asociación del Síndrome Noonan es darle visibilidad a esta enfermedad rara, no es la única meta que se marcan. Lo que también busca este grupo de madres -que se cierra con otra de A Coruña- es ver la posibilidad de crear diferentes actividades para recaudar fondos y poder poner a disposición de las familias que lo necesiten terapias como rehabilitación, logopedia, terapia psicológica...
 

Además, la creación de esta asociación también servirá como punto de información. “En el momento que nos dan el diagnóstico estamos muy perdidos y a medida que avanza la enfermedad vamos aprendiendo, incluso en muchos casos sabemos más los padres que algunos médicos”, cuenta. Por último, ven esta iniciativa como una manera de “hacer presión” en las administraciones, ya que indican que, no es lo mismo ir a pedir algo como padre que, con el respaldo de una asociación.
 

En total, cuenta Costa, ahora mismo en Galicia hay “unos veinte casos” de este síndrome y, cada uno de ellos, presenta una sintomatología. Actualmente, señala, Leire - que cursa primero de primaria- está mejorando mucho, tras la operación de corazón de hace un año, hace una vida “casi normal”.