Un equipo internacional liderado por el Barcelona Supercomputing Center (BSC) ha desarrollado una tecnología basada en Inteligencia Artificial (IA) para mejorar el estudio y los tratamientos de las enfermedades raras, que han aplicado concretamente a los síndromes miastémico-congénitos.

El equipo de científicos, liderado por el director del departamento de Ciencias de la Vida del BSC, Alfonso Valencia, ha usado esta tecnología para descubrir las causas potenciales de los diferentes grados de esta enfermedad, así como el origen de los efectos beneficiosos del antiasmático salbutamol para su tratamiento en algunos pacientes. 

Los síndromes miastémico-congénitos son un grupo de trastornos hereditarios poco frecuentes que limitan la capacidad de movimiento y producen debilidad muscular.

La publicación de la investigación este miércoles en la revista Nature Communications culmina un esfuerzo colaborativo de más 10 años entre científicos de 20 instituciones diferentes de España, Canadá, Japón, Reino Unido, Países Bajos, Bulgaria y Alemania. 

"Las enfermedades minoritarias siguen siendo un reto inexplorado para la investigación biomédica", ha afirmado el investigador del BSC Iker Núñez-Carpintero.

El reto de la escasez de datos

El gran problema de la investigación en enfermedades raras es que, como son poco prevalentes (afectan solo a entre el 5 y el 7 % de la población), existe una escasez de datos y de muestras para hacer los estudios.
"Las tecnologías IA más avanzadas no están entrenadas para situaciones en las que la disponibilidad de datos de los pacientes es limitada", ha asegurado el científico.

El gran problema de la investigación en enfermedades raras es que, como son poco prevalentes (afectan solo a entre el 5 y el 7 % de la población), existe una escasez de datos y de muestras para hacer los estudios. La IA facilita el análisis masivo de datos 

En este contexto, la investigación liderada por el Barcelona Supercomputing Center-Centro Nacional de Supercomputación responde a esta necesidad de superar la limitación de datos disponibles y lograr entender la razón por la que existen diferentes grados de severidad dentro de la misma enfermedad.
La metodología del estudio, en el que han participado una cohorte de 20 pacientes de Bulgaria, emplea información de grandes bases (Big data) de datos biomédicas para explorar las relaciones genéticas de cada paciente.

"El objetivo es identificar algún tipo de relación funcional que nos pueda ayudar a recuperar las piezas perdidas del 'puzle' de la enfermedad, que no veíamos porque no hay suficientes pacientes", ha apuntado Núñez-Carpintero.

El desarrollo de las metodologías de IA basadas en redes multicapa y los últimos avances en supercomputación han permitido encontrar esas "piezas perdidas", ya que facilitan un análisis del 'big data' biomédico mucho más rápido que hace una década, cuando arrancó el estudio.

Esto provee a los investigadores de la capacidad necesaria para localizar la información que relaciona a los pacientes de enfermedades minoritarias, lo que ayuda a entender sus síntomas y manifestación clínica.
Con todos estos datos de los pacientes, el estudio permite entender las posibles causas genéticas que hay detrás de los efectos beneficiosos de ciertos tratamientos eficaces en algunas personas con esta enfermedad rara, como el salbutamol, utilizado habitualmente para tratar dificultades respiratorias como el asma