Los primeros meses de vida de Xandre fueron normales. El pequeño no presentaba ningún problema, fue, a medida que pasaba el tiempo, cuando sus padres comenzaron a notar que llevaba cierto atraso a la hora de llevar a cabo movimientos, acciones o posturas. “Non era nada alarmante, pero por exemplo sentouse con oito meses e cando comezamos coa alimentación complementaria foi un caos, estivemos loitando durante meses para que comera algo. Custáballe moitísimo”, señala Laura Meis, madre de Xandre.
 

La frase que escuchaba Meis durante esta etapa siempre era la misma: “cada neno vai ao seu ritmo”, pero, como padres -Xandre tiene una hermana mayor- sabían que algo no iba bien. 
 

Fue en la revisión del año en la que comenzó el complicado camino hasta ponerle nombre y apellidos a lo que le ocurría a su hijo: la Enfermedad de Alexander. En esa cita, la pediatra decidió derivarlos a Atención Temprana porque, además del pequeño retraso motor que arrastraba Xandre, comenzó a tener temblores involuntarios en las manos y en los pies tras dejar la medicación para los bronquios que tuvo que tomar durante todo el invierno. 

“O que pasou en neuropediatría é que os temblores desaparecerán, fixéronnos 50.000 preguntas pero dixérnonnos que non era nada alarmante. Quedamos en ter outra cita en seis meses”, cuenta Meis.

El diagnóstico
 

Pero los temblores volvieron y la madre de Xandre envió un correo con un vídeo adjunto a la neuropediatra para pedirle un electroencefalograma “pola miña tranquilidade”. Pero fue el destino, el que hizo que, dos horas después de enviar el mensaje, Xandre comenzase a convulsionar y lo ingresaran. Allí lo visitó la médico y le hicieron todo tipo de pruebas, incluida una resonancia en la que se apreciaban “unhas pequenas lesións na sustancia branca do cerebro”.
 

Tras pasar más de 16 días ingresado -incluso en la UCI en Santiago- le dieron el alta con un informe que pronosticaba lo que, finalmente el estudio genético confirmó: Xandre padecía una enfermedad rara, una dolencia neurológica que afecta principalmente a la sustancia blanca del cerebro y, por ende, a su desarrollo psicomotor y cognitivo. “Eu cando lin o informe xa me fixen á idea do que tiña o meu fillo, non me deron máis opcións. O resultado de xenética só fixo confirmar algo que xa sabiamos”, cuenta Meis.
 

Conocer lo que realmente le pasa a Xandre les alivió por un lado y, por el otro, les transportó a un panorama totalmente diferente al que habían vivido hasta ahora. “Psicoloxicamente é moi duro porque ti sabes que non podes facer nada para parar o que ten o teu fillo. Agora o ves ben pero ninguén sabe dicir canto vai durar. O único que che aseguran e que vai chegar un momento no que se vai a estancar, non vai a avanzar e vai a retroceder”, lamenta esta madre.
 

Como ella, con incertidumbre al no saber cómo afectará la enfermedad a su hijo, padre, madre o hermano, viven unas 174 familias en la provincia de Pontevedra, tal y como indican desde Fegerec (Federación Galega de Enfermedades Raras). “É un dato que é aproximado. Eses son os datos que nós temos pero pode haber xente que padeza algún tipo de enfermidade rara e non se puxera en contacto con nós”, señala Carmen López, directora sociosanitaria de la federación. Y añade: “o que se establece é que entre un 6 ou un 7% da poboación padeza unha destas enfermidades”.
 

La enfermedad que padece Xandre - que solo la sufre otro niño más en Galicia- no tiene tratamiento, la única medicación que existe es aquella que se receta para tratar los posibles síntomas. “No caso do meu fillo, quedou claro que cando está enfermo e con fiebre e propenso a ter convulsións e toma un antiepiléptico todos os días. Pero só é para previr síntomas” cuenta Meis.
 

Esta falta de tratamiento es lo que más le cuesta asimilar a la familia de Xandre. “Sabemos que o sistema funciona mal. Non se pode permitir que estas enfermidades existan e que no país que vivimos como se decide que non é rentable, non se investigue”, protesta Meis. Y continúa: “O meu fillo comezou en rehabilitación no mes dende novembro cando a primeira cita que tivemos foi en abril. É unha espera moi lenta, é a sensación que teño é que perdemos o tempo”.

El día a día
 

Xandre acude a rehabilitación dos veces por semana a Pontevedra -antes únicamente le daban una sesión- y ha comenzado a tener avances. Aunque todavía no anda -actualmente tiene 21 meses- sí gatea y comienza a dar sus primeros pasos horizontales con apoyo. Además, empieza a decir algunas palabras. “En decembro aprendeu a dicir ola”, cuenta orgullosa su madre.
 

Gracias a pasar tiempo con su hermana, dice Meis, el niño también ha comenzado a jugar de otra manera. “Como nos dixo a neuropediatra de Santiago, a súa irmá é a súa mellor rehabilitadora. Ten en ela un estímulo, un referente, unha persoa na que confía e da que aprender cousas”, indica. 
 

Además, Xandre acude a la escuela infantil por las mañanas en O Grove y, a pesar de que se nota la diferencia con los otros niños de su edad, su madre cuenta que es un niño que no se rinde, lo que es la mejor cualidad al padecer esta enfermedad. “É un neno encantador, súper movido, iso é o bo que ten. Se se obceca con algo non para ata que o consigue e, neste caso, co que el ten, axúdalle moito”, señala.
 

Cada avance que consigue el pequeño, es un logro para toda la familia que cuentan, lo que necesita son estímulos, “que aprenda agora o máximo posible para poder amortiguar un pouco a enfermidade”. Y, actualmente, están centrados en eso, en cuidar de Xandre y que, poco a poco, a su ritmo, vaya adquiriendo los máximos conocimientos. “Non penso no futuro, penso que temos que ir día a día, senón é imposible seguir vivindo”, indica Meis. Y sigue: “Cando chegue o futuro se afrontará o que se teña que afrontar. O importante é centrarnos en hoxe e, para iso, non podes pensar no mañá”.
 

A pesar de eso, sí hay alguna idea que le ronda la cabeza a Laura, ya que estuvo hablando con la familia del otro niño diagnosticado con la Enfermedad de Alexander en Galicia. “A nai deste neno estaba mirando de, nun futuro, facer algún tipo de evento para recaudar fondos para a investigación. Pero a nosa idea e que queden aquí, en España. O que buscamos é que se investigue aquí”, cuenta.
 

Mientras, tanto Laura como el resto de su familia disfrutan de Xandre, de su buen humor y de su sonrisa y, además, celebran cada  hito que alcanza.